Profilowanie porfiryn

Profilowanie Porfiryn

Profilowanie porfiryn – ilościowe oznaczenie panelu porfiryn w moczu

Profilowanie porfiryn umożliwia ilościowe oznaczenie panelu porfiryn w próbkach ludzkiego moczu. Test przeznaczony jest do stosowania u pacjentów, u których stężenie w moczu uroporfiryny, heptakarboksyporfiryny, heksakarboksyporfiryny, pentakarboksyporfiryny, koproporfiryny I i koproporfiryny III ma znaczenie kliniczne.

Zastosowanie profilowania porfiryn w diagnostyce

Profilowanie porfiryn stosuje się przede wszystkim jako pomoc w diagnostyce podejrzenia ostrej porfirii przerywanej, porfirii różnorakiej, porfirii z niedoboru dehydratazy kwasu aminolewulinowego, koproporfirii dziedzicznej, porfirii skórnej późnej lub wrodzonej porfirii erytropoetycznej, a także w ich diagnostyce różnicowej.

Test jest również przeznaczony do stosowania jako pomoc w diagnostyce zatrucia ołowiem u pacjentów, u których stężenie w moczu powyższych analitów ma znaczenie kliniczne po podejrzeniu narażenia na ołów (za pomocą tego testu nie można wykryć samego ołowiu). Poza tym test ma być również stosowany jako pomoc w diagnostyce zespołu Dubina-Johnsona u pacjentów, u których klinicznie interesujące są stężenia koproporfiryny I i koproporfiryny III w moczu.

Charakterystyka testu do profilowania porfiryn

Przygotowanie próbki polega na jej stabilizacji, dodaniu wewnętrznego standardu, a następnie odwirowaniu w celu oddzielenia cząstek, które mogą znajdować się w moczu. Etap utleniania nie jest konieczny, ponieważ porfirynogeny utleniają się samoistnie pod wpływem powietrza do fluorescencyjnych porfiryn. Wewnętrzny standard eluuje się pomiędzy analitami, unikając w ten sposób zmienności analitycznej i niedokładności, a także umożliwiając skrócenie czasu trwania chromatografii.