Genetyczne zaburzenia produkcji hemoglobiny nazywane są talasemią – najczęściej dotyczą łańcucha β. Prowadzi to do β-talasemii. Jest szczególnie powszechny w populacjach regionu Morza Śródziemnego, Bliskiego Wschodu i Azji Wschodniej, ale w wyniku zmian demograficznych występuje także w Europie Środkowej i Ameryce Północnej. Talasemie są spowodowane upośledzoną syntezą jednego lub więcej łańcuchów globiny w hemoglobinie, co powoduje, że znacznie mniej tlenu jest wiązane z cząsteczkami hemoglobiny i transportowane przez organizm. W zależności od tego, które łańcuchy polipeptydowe są dotknięte, talasemie nazywane są talasemią α, β, γ lub δ. Najczęściej atakowany jest łańcuch β, dlatego zaburzenie to nazywa się β-talasemią. β-talasemia większa jest postacią homozygotyczną, w której oba allele są poważnie zmutowane, tak że synteza łańcucha β zostaje całkowicie zatrzymana, podczas gdy β-talasemia mniejsza jest postacią heterozygotyczną, co powoduje około 20% zmniejszenie syntezy polipeptydów. Aby zrekompensować to zmniejszenie, wytwarzane jest więcej HbA2 i HbF: w przypadku β-talasemii większej jest to więcej HbF, a w β-talasemii mniejszej głównie HbA2. W zależności od ciężkości, pacjenci mogą cierpieć na powiększenie wątroby i śledziony, zaburzenia wzrostu, poważne uszkodzenia narządów wewnętrznych i deformacje kości. Znane są dalsze mutacje, które modyfikują łańcuchy peptydowe w inny sposób, prowadząc do nieprawidłowych wariantów hemoglobiny. Najpopularniejszymi i klinicznie istotnymi wariantami są HbS, HbC i HbE. HbD również występuje stosunkowo często. Możliwe są także kombinacje różnych talasemii z różnymi genetycznie powiązanymi wariantami hemoglobiny.
Nr kat. | Test | Liczba testów | Czas analizy | Charakterystyka |
15330 | Warianty hemoglobiny | 1000 | 9 min | Pomiar: HbA, HbA1c, HbA2, HbC, HbD, HbE, HbF, HbS |
15440 | Test ß-talasemia | 1000 | 5.5 min | Pomiar: HbA1c, HbA2, HbC, HbF, HbS |