Badania przesiewowe noworodków

BADANIA PRZESIWEWOWE NOWORODKÓW

Badania przesiewowe noworodków mają na celu wczesne wykrycie wrodzonych zaburzeń metabolicznych, zanim wyrządzą one szkody dla organizmu. Do chorób tych zalicza się defekty metabolizmu aminokwasów, takie jak fenyloketonuria (PKU) i choroba syropu klonowego (MSUD), zaburzenia metabolizmu kwasów tłuszczowych i kwasice organiczne. Metodą z wyboru w badaniach diagnostycznych jest spektrometria mas, która umożliwia wykrycie szerokiego zakresu defektów metabolicznych w jednym cyklu. Kolumna HPLC nie jest wymagana ze względu na wysoką selektywność tandemowej spektrometrii mas.

Zalety produktu

• Proste okreÅ›lanie SUAC za pomocÄ… zestawu aktualizacji
• Badanie przesiewowe w kierunku wielu zaburzeÅ„ metabolicznych w jednym badaniu, takich jak PKU (fenyloketonuria), MSUD (choroba syropu klonowego) i tyrozynemia typu I

Charakterystyka testu

Ten test Chromsystems umożliwia szybkie oznaczenie aminokwasów i acylokarnityn w próbkach wysuszonej krwi w ramach badań przesiewowych noworodków pod kątem zaburzeń metabolizmu aminokwasów i kwasów tłuszczowych przy użyciu tandemowej spektrometrii mas. Przygotowanie próbki opiera się na skutecznej ekstrakcji analitów z kropli krwi i późniejszej derywatyzacji.